«Сиротские» болезни. Что делать родившимся с редким диагнозом

Год жизни харьковчанина Даниила Тутука обходится его отцу Владимиру Тутуку почти в 200 тысяч гривен. Когда мальчику был год, врачи поставили диагноз «фенилкетонурия» — нарушение обмена веществ. В мире эта болезнь встречается с частотой один на 8000-15 000 новорожденных. В Харькове живущих с фенилкетонурией около 100 человек. Только в прошлом году в городе зафиксировано восемь новых случаев. И это малая часть людей, живущих с орфанными заболеваниями.

Муковисцидоз, мукополисахаридоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, болезнь Гоше, синдром Когана... — эти болезни называют «сиротскими», ведь доктора пока не научились от них излечивать. Спасает пожизненная терапия.

По данным Европейского комитета экспертов по редким заболеваниям EUCERD, количество орфанных болезней достигает 8000. Раньше к ним относились лишь генетические отклонения, а недавно добавились онкологические диагнозы. В украинском перечне выделяется 275 редких заболеваний.

Ожидания и реальность

Для семей с орфанными больными наиболее остро стоит вопрос финансовой помощи от государства. По информации Владимира Тутука, ставшего главой «Украинского объединения больных фенилкетонурией „Особые дети“», в областном бюджете сейчас заложено 3,5 миллиона гривен. На ближайшей сессии будет рассматриваться возможность дополнительного финансирования.

«В этом году я подавал потребность порядка 30 миллионов гривен на все орфанные заболевания. Пообещали даже 40 миллионов дать. Депутаты проголосовали, но деньги все равно ждут из субвенции», — рассказывает Владимир Тутук.

Для пациентов всей страны в 2018 году предусмотрен почти миллиард гривен. Часть суммы идет на международные закупки, часть — на решение проблемы Минздравом. Субвенция же выделяется областным советам и городам отдельно.

По закону, государство обязуется пожизненно помогать таким больным. Врач Центра орфанных заболеваний Национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДЕТ» Наталия Самоненко уточняет, люди с какими диагнозами могут рассчитывать на господдержку:

«На сьогодні за кошти державного бюджету проводяться закупівлі лікарських засобів та відповідних харчових продуктів для спеціального дієтичного споживання для дітей, хворих на такі орфанні захворювання, як: хвороба Гоше, первинні (вроджені) імунодефіцити, муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпофізарний нанізм/нанізм різного походження, мукополісахаридоз, ювенільний ревматоїдний артрит, гемофілія, хвороба Помпе, хвороба Фабрі, тирозинемія та гіперфенілаланінемія з дефіцитом тетрагідробіоптерину».

Постановлением Кабинета Министров предусматривается порядок оказания этой материальной помощи. В документе читаем:

скрин постановы

Дети с фенилкетонурией поддерживаются государством до трех лет, далее ответственность перекладывается на местные бюджеты. Что касается остальных пациентов, по идее, государство остается гарантом их здоровья всю жизнь. Но, указывая в постановлении на «финансовые возможности местных бюджетов», пытается делегировать расходы областным советам. Последние же адресуют запросы о выделении отдельной суммы профильному министерству.

В 2017 году Харьковский областной совет обращался к Минздраву с просьбой обеспечить субвенцию для пациентов с редкими диагнозами, однако получил отказ:

orfan1

Сегодня субвенция Министерства здравоохранения в первую очередь покрывает первичную медицину.

«Сейчас мы в таком замкнутом круге, что только лояльность чиновников может нас спасти. Есть закон Украины, он превыше всего. Но он не выполняется, потому что приняты подзаконные акты, которые не дают возможности выполнения этого закона», — считает Тутук.

Лекарства — людям, деньги — компаниям

Мировая практика показывает, что государства дотируют как местные бюджеты, так и фармкомпании. Президент Украинско-немецкой медицинской ассоциации педиатр Андрей Пеньков, говоря о бизнесе в этой сфере, отмечает: предприятие никогда не будет рисковать, чтобы не оказаться «в минусе». Если страна не способна платить за необходимые медицинские товары (будь-то таблетки или оборудование), иностранцы туда — ни ногой.

«Есть данные, что выведение на рынок одного эффективного антибиотика сегодня может обходиться компании от полутора до трех миллиардов долларов. Скажите, сколько нужно продать таких лекарств, чтоб хотя бы выйти “в ноль”?», — задается вопросом Пеньков.

По его словам, даже существующие программы закупок иногда испытывают задержки с поставками и саботаж:

«Такая ситуация периодически происходит с вакцинами, по антибиотикам такое было… Почему же этот скандал вспыхнул с закупками лекарств за рубежом при помощи UNICEF? Потому что он исключает возможность бешеных накруток. У нас же эти препараты на закупках стоят дороже, чем в Америке», — продолжает медик.

Глава правления общественной организации «Пациенты Украины» Дмитрий Шерембей, напротив, говорит, что благодаря налаженной системе международных закупок торговать медикаментами в Украине стало проще, начиная с 2016 года.

«Ценность ее заключается в том, что подобная система аннулирует посредников. После первого года торгов было сэкономлено 800 миллионов гривен. К сожалению, в следующем году норма закона утрачивает силу, но у парламента есть возможность пролоббировать эту систему, чтоб она всегда была доступна для государственных закупок Украины. За эту экономию удалось докупить на 52% больше медикаментов, чем планировалось на 2018 год», — объясняет Дмитрий Шерембей.

По данным правозащитника, препараты из США и стран ЕС регистрируются в Украине по ускоренной процедуре — до двух недель. Раньше этот процесс занимал до полутора лет.

Обращение к Гройсману

Руководительница общественного союза «Орфанные заболевания Украины» Татьяна Кулеша утверждает, что импортные препараты удается завозить в страну при содействии зарубежных партнеров.

«Я предполагаю, что около 50% незарегистрированных в Украине препаратов необходимы для разных нозологий (диагнозов — ред.). Закупки через международные организации позволяют провести такую регистрацию достаточно быстро в том случае, если препарат выигрывает в тендере», — рассказывает Татьяна Кулеша.

Перебои с поставками лекарств негативно отражаются на качестве жизни больных. Если такому пациенту уже начали давать медикаменты, прекращать терапию нельзя: иначе человек тяжело переносит симптомы, с мучениями и болями.

Чтобы ситуация не ухудшилась, представители союза «Орфанные заболевания Украины» требуют от премьер-министра Владимира Гройсмана создать программу целевой помощи людям с редкими диагнозами. Активисты уверены: пожизненная поддержка полноценно заработает с внедрением актуального реестра таких пациентов и специально выделенного бюджета.

Раннее вмешательство как панацея

Благодаря лекарствам и специальному рациону 16-летний сын Владимира активно общается со сверстниками, занимается спортом и посещает школу для детей с нарушениями речи. Поздний диагноз вызвал задержку в развитии ребенка. И хотя на третьи сутки после рождения врачи делали анализ на фенилкетонурию, тогда заболевание не распознали. Харьковчанин полагает, что более качественная диагностика не допустила бы развития болезни.

В Украине скрининг на редкие заболевания бесплатно проводится новорожденным на выявление фенилкетонурии и адреногенитального синдрома. Анализ на остальные диагнозы —  платный. Отечественные медики могут исследовать кровь почти на 30 орфанных болезней.

Выявление любых особенностей развития — залог улучшенного качества жизни малыша. Для жителей Харькова услуга раннего вмешательства работает в трех Домах ребенка, Центре раннего вмешательства на проспекте Юбилейном 52А, в Харьковской городской детской поликлинике № 23 по улице Метростроителей, 24 и в детской поликлинике № 2 по проспекту Любови Малой, 2Б.

В области аналогичный сервис есть при отделении медико-социальной реабилитации в городском терцентре Лозовой, а в Валках — в отделении семейной медицины.

Врач-педиатр Андрей Пеньков советует обращать внимание на реакции младенца с первых месяцев его жизни. Чуткость и наблюдательность семьи могут стать решающими в жизни ребенка.

«Родители должны насторожиться в двух случаях: когда появилось то, чего не было в симптомах, в поведении ребенка, и когда вдруг симптом начинает ухудшаться. Другой момент, важный для врачей: если не знаешь, что это, надо так и сказать: “Я не знаю. Давайте искать того, кто знает”. Лучше признать ошибку, нежели идти по ложному пути», — считает специалист.

В случае возникновения подозрений в нарушении здоровья ребенка стоит отправиться в медико-генетический центр для дополнительного обследования.

Однако нет гарантии, что орфанный диагноз не даст о себе знать в подростковом возрасте или не станет приобретенным из-за другого недуга.

Когда речь идет о наблюдении за орфанными больными, важен комплексный подход нескольких врачей. С пациентами работают мультидисциплинарные команды медиков, среди которых — педиатры, дерматологи, хирурги, гастроэнтерологи, неврологи, нейрофизиологи и даже стоматологи.

Где проконсультироваться?

Есть ли в вашем регионе возможности для лечения и реабилитации орфанных пациентов, и какие именно — можно узнать в Областном центре социальных служб для семьи, детей и молодежи.

«Сегодня одна из основных функций центра — сделать оценку потребностей семьи, организовать оказание социальных услуг и самим оказать какие-то услуги. Наши центры должны рассказать, где есть реабилитация, какие есть общественные организации, которые оказывают помощь в конкретном случае», — говорит директорка Харьковского областного центра соцслужб Елена Хватынец.

За консультацией также обращайтесь в общественную организацию — родительский клуб «Світанок» по телефону: 098 408 54 50 (Виктория Пирогова).

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

ещё по теме:

За блокпостами. По ту сторону совести

Будь у курсі №55

«Ночь истории»: лекции о проституции и немцах в городе

Детский кашель, безопасность и семейная психология. В Харькове пройдет форум «Мудрый родитель — счастливый ребенок»

Харьков. История одного налога

опубликовано

20 марта 2018

текст

Алена Нагаевщук

фото

Игорь Лептуга

видео

Ukraine Crisis Media Center

просмотров

1942

поделиться

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: