В Україні немовлят перевірятимуть на більшу кількість рідкісних захворювань: що варто знати

З жовтня в Україні стартувала програма розширеного скринінгу новонароджених на спадкові та вроджені орфанні захворювання.

Розбираємося, як батькам скористатися послугою та скільки вона коштуватиме.

Що таке орфанні захворювання?

Це рідкісні вродженні або набуті захворювання, які загрожують життю або хронічно прогресують, призводять до смерті або інвалідності. Вони зустрічаються не частіше одного випадку на дві тисячі людей. За даними Європейської організації з рідкісних хвороб, у світі існує понад 6 000 недугів. В українському переліку виділяють понад 300.

Що саме змінилося у скринінгу?

Раніше новонароджених безоплатно перевіряли на чотири рідкісні хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром та муковісцидоз.

Дослідження крові на інші орфанні захворювання було платним. Тепер комплексне обстеження включає аналізи щодо 21 захворювання, які піддаються корекції на ранніх стадіях.

Перелік захворювань, на які перевірятимуть немовлят

адреногенітальний синдром;
біотинідазна недостатність;
вроджений гіпотиреоз;
галактоземія;
глютарова ацидурія I типу;
глютарова ацидурія II типу;
дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
дефіцит довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD);
дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
дефіцит трифункційного білка;
дефіцит HMG-ліази;
ізовалеріанова ацидурія;
лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);
метілмалонова ацидурія;
муковісцидоз;
первинний карнітиновий дефіцит;
пропіонова ацидурія;
спінальна м’язова атрофія;
тирозинемія I типу;
тяжкий комбінаційний імунодефіцит;
фенілкетонурія.

Як і коли роблять неонатальний скринінг?

У перші 48–72 годин після народження у немовляти беруть кров та передають на дослідження до лабораторного центру. Якщо в дитини раптом виявлять відхилення від нормальних показників, про це повідомляють батьків. Лабораторія спрямує результати аналізів до медико-генетичного центру і там лікар після дослідження визначить, чи потрібні подальші скринінги та призначить лікування.

Увесь процес неонатального скринінгу фіксуватиметься в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ): від реєстрації новонародженого в системі, обробки направлення в лабораторії до звіту за результатами досліджень.

Що треба для проведення скринінгу?

Послуга, як і раніше, доступна в пологових будинках. Для цього батькам дитини необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію.

Неонатальний скринінг входить в програму медичних гарантій (за пакетом «Медична допомога при пологах»). Тобто вона безкоштовна в будь-якому пологовому будинку, який підписав договір з НСЗУ.

Дослідження роблять по всій Україні?

Наразі проєкт як пілотний запустився в 12 регіонах. Харківської області у цьому переліку нема.

Розширений неонатальний скринінг робитимуть на базі експертного та двох регіональних центрів: Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», Львівського обласного клінічного перинатального центру. Для цього кабмін у 2021 році виділив 300 тисяч.

Наприклад, центр в «Охматдиті» обслуговуватиме Київську, Рівненську, Вінницьку, Житомирську області та Київ.

Області, де робитимуть розширений неонатальний скриніг

Києв та Київська область;
Вінницька область;
Волинська область;
Житомирська область;
Закарпатська область;,
Івано-Франківська область;
Львівська область;
Рівненська область;
Тернопільська область;
Хмельницька область;
Чернівецька область.

Чому це важливо?

Своєчасна діагностика та ранній скринінг дозволяє дітям з орфанними хворобами вирости фактично здоровими або значно продовжити якість життя за підтримуючого лікування.

«Наприклад, за біотинідазної недостатності у дитини внаслідок вживання молока починаються проблеми з метаболізмом. Це призводить до виникнення судом. Якщо виявити захворювання у перші декілька днів після пологів, проблему можна вирішити вживанням вітамінів

Розвиток хвороби спінальної м’язової атрофії (СМА) можна «заморозити» за допомогою дуже дорогих сучасних препаратів. Але це краще робити у перші дні життя», — пояснює Михайло Руцький голова Комітету ВРУ з питань здоров'я нації, медичної допомоги та медичного страхування.

ПІДПИШІТЬСЯ НА TELEGRAM-КАНАЛ НАКИПІЛО, щоб бути в курсі свіжих новин

В Україні немовлят перевірятимуть на більшу кількість рідкісних захворювань: що варто знати

Що таке орфанні захворювання?

Що саме змінилося у скринінгу?

Перелік захворювань, на які перевірятимуть немовлят

Як і коли роблять неонатальний скринінг?

Що треба для проведення скринінгу?

Дослідження роблять по всій Україні?

Області, де робитимуть розширений неонатальний скриніг

Чому це важливо?

Ще по темі

росія обстріляла територію лікарні у Харкові

росіяни обстріляли Харків

Скандальний харківський бар «Поза зоною» наразі поза зоною. Тимчасово

Слухай Радіо Накипіло

ПІДПИШІТЬСЯ НА TELEGRAM-КАНАЛ НАКИПІЛО